Trasplante de médula ósea — El trasplante de médula ósea es un procedimiento mediante el que se intercambia o trasplanta la médula del hueso de un paciente por una médula ósea nueva, ya sea del mismo paciente (trasplante autólogo) o de otra persona (trasplante… … Wikipedia Español
Mucopolisacaridosis tipo I — La mucopolisacaridosis tipo I conocida también por las siglas MPS I, es una enfermedad congénita que esta causada por el déficit de una enzima, la alfa L iduronidasa, que ocasiona acumulación progresiva de mucopolisacaridos en las células del… … Wikipedia Español
Enfermedad lisosómica — Saltar a navegación, búsqueda Las enfermedades lisosómicas son enfermedades derivadas del mal funcionamiento de los lisosomas, sobre todo debidas a problemas con las enzimas que contiene. Pueden deberse a la disfunción de alguna enzima lisosómico … Wikipedia Español
Lisosoma — Los lisosomas son orgánulos relativamente grandes, formados por el retículo endoplasmático rugoso (RER) y luego empaquetadas por el complejo de Golgi, que contienen enzimas hidrolíticas y proteolíticas que sirven para digerir los materiales de… … Wikipedia Español
Mucopolisacaridosis — Patrón de transmisión en herencias autosómicas recesivas. Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias… … Wikipedia Español
laronidasa — una variante polimórfica de la a L iduronidasa humana obtenida por ingeniería genética. Se utiliza en el tratamiento de las mucopolisacaridosis debidas a la deficiencia de esta enzima, incluyendo el síndrome de Hurler Diccionario ilustrado de… … Diccionario médico
síndrome de HURLER — una enfermedad metabólica rara hereditaria y congénita caracterizada por dwarfismo, gargolismo, retraso mental, opacidad de la córnea, sordera, hepatosplenomegalia, respiración ruidosa, malformaciones cardíacas y lengua ancha. El abdomen es… … Diccionario médico
síndrome de SHELTON — una enfermedad metabólica rara hereditaria y congénita caracterizada por dwarfismo, gargolismo, retraso mental, opacidad de la córnea, sordera, hepatosplenomegalia, respiración ruidosa, malformaciones cardíacas y lengua ancha. El abdomen es… … Diccionario médico
síndrome de THOMPSON — una enfermedad metabólica rara hereditaria y congénita, caracterizada por dwarfismo, gargolismo, retraso mental, opacidad de la córnea, sordera, hepatosplenomegalia, respiración ruidosa, malformaciones cardíacas y lengua ancha. El abdomen es… … Diccionario médico